为了初步排查不孕不育的原因是否与遗传因素有关联,生殖中心的医生喜欢问不孕不育的病人:染色体查过吗?
染色体是我们的父母传递在我们身体的遗传物质。正常人体有23对染色体,前面22对是常规染色体,后面一对XY是区分男女性别的决定染色体,正常女性是46,XX,正常男性是46,XY(前面的数字代表染色体的数目,后面的字母代表性别。)
什么是遗传性疾病:很多种疾病可以通过相应的基因由父母传递至婴儿,这类疾病统称为遗传性疾病。常见的遗传性疾病包括:苯丙酮尿症,地中海贫血,各种类型的智障,进行性肌营养不良,这些疾病通常能在其家系中找到遗传病的证据。
此外,有些父母双方或家族虽没有遗传病,但在生殖细胞形成过程中由于某些原因部分配子(卵子或精子)多了一条染色体,另一部分配子少了一条染色体,引起染色体数目异常;或者染色体数目正常,但结构上发生了改变,如缺失、易位、断裂等。
1.染色体数目异常
染色体数目异常是胚胎形成后在早期就死亡的最常见原因,少数可以存活到出生甚至寿命较长。染色体包括常染色体和性染色体。21-三体综合征是新生儿最常见的常染色体病,常涉及多个系统,以特殊面容、智力发育障碍、肌张力低下和通贯掌最为突出。
性染色体数目异常也是较为常见的染色体病,虽为先天性疾病,但因其早期发育异常尚不明显,常在后期发现症状才被发现。如特纳综合征(45,X综合征,即缺一条X性染色体)主要表现为:身材矮小、智力低下、性腺发育异常,呈条索状,原发闭经,无生育能力。而克氏综合征(47,XXY)主要表现为男性睾丸发育不良、男性体征不明显,无精症,无生育能力或年轻患者若能找到精子,其生育力亦极低,应尽快行试管婴儿技术。
2.染色体结构异常
如染色体相互易位,常导致多数染色体产物异常,引起反复自然流产、胚胎停止发育甚至畸形。即使后代表型正常,也可能遗传了相同的染色体结构异常,以至于影响后代生育。
当然,这类患者也不必太过担心,虽然遗传性疾病有其疾病的遗传规律,但部分疾病可以通过遗传咨询、遗传学筛查、产前筛查和产前诊断各个环节争取早期发现,适时采取适当的措施。随着试管婴儿技术发展,最新的第三代试管婴儿技术(移植前筛查PGS和移植前诊断PGD)把生殖遗传的调节提前到了胚胎水平。
随着辅助生殖技术的越来越成熟,越来越多的不孕患者通过体外受精-胚胎移植(试管婴儿)获得了自己的小宝宝。该项技术已经日益被大众所接受和认可。而我们的技术也越来越成熟,每年的周期数量逐年增加,成功率也逐年升高。在治疗过程中,也有不少朋友心存疑虑的问我们:我通过试管怀了孕,我的后代会不会也跟我一样,不孕不育?
那么,就需要判断引起不育不孕的因素是否与染色体有关,染色体疾病也是不孕不育的一个很重要的原因,这类疾病属于遗传病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。
正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体,男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体病是由于X和Y染色体先天数目异常或结构畸变所引起的疾病。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟,从而影响了患者的生殖器官发育,第二性征及身高、智力等。性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、性器官发育差、月经不调;而男性患者表现为无精子症、小睾症、外生殖器发育差,甚至出现女性第二性征等,结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失,常见的有特纳综合征(45,X0)及克氏综合征(47,XXY)等。
常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常,但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴,甚至还可生育畸形或智力低下儿。
综上所述,由后天或环境因素引起的不孕,是不会遗传的,而由染色体病引起的不孕不育可能会遗传,这就需要由我们遗传专家对染色体检查做具体分析,并根据具体情况选择最优方案,所以说对原因不明的不孕不育夫妇来说,进行染色体检查是非常必要的。
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