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今天我们就为大家详细介绍一下关于染色体平衡易位的那事儿。

 

 

01.   什么叫染色体平衡易位？
 

 

人类胚胎有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，也承载着人类的遗传基因，染色体多了少了，都会产生“大毛病”。

 

染色体平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断，形成两条新的衍生染色体称为相互易位：

 

它包括同源和非同源染色体之间的相互易位。相互易位虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位。

 

 

02.   染色体平衡易位意味着什么？
 

 

临床研究发现，染色体平衡易位患者本人并不会有任何异常，染色体平衡易位大多数都保留了原有基因总数，对个人发育一般无严重影响。

 

所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的，可是他们想要繁衍后代时却会出大问题。

 

染色体平衡易位会导致怀孕的流产率很高或怀孕率很低，于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。

 

当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡。

 

在所有复发性流产的夫妇中，约有5%-6%的夫妇其中一方有染色体平衡易位。

 

03.  1/18的困扰
 

当被问到平衡易位携带者在生育时，得到染色体正常胚胎的概率会有多少？几乎所有医学工作者给出的答案都是1/18。

 

面对这个结论，很多患者近乎绝望，而1/18这个被广泛流传的概率几乎变成了真理，但病友们，你们真的了解1/18的含义吗？

 

简单说，如果夫妻双方中有一方为染色体平衡易位携带者时，他们的胚胎会产生18种染色体组合。其中，只有1种是完全正常的，还有1种是完全相同的平衡易位。

 

1/18不是真理，它仅仅代表了不同情况下的可能性之一，但根据临床统计的数据，当夫妻中有一方为平衡易位，而另一方正常时，他们能获得可移植胚胎（包括完全正常和同类型易位）的平均概率大约是50%，其中包括25%完全正常的胚胎，25%相同易位胚胎。

 

04相同易位的胚胎是否可移植？
 

 

可以，一定可以。
事实上，相同易位型的胚胎和正常胚胎几乎没有区别，也几乎不会导致生化妊娠、胎停或流产。因为这种染色体核型并没有出现遗传物质的增减。而唯一的问题是，当这个胚胎长大成人后，会存在和父母相同的生育问题。

 

05染色体平衡易位如何治疗？
 

 

染色体的平衡易位是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。

 

胚胎移植前基因筛查PGS，也就是第三代“试管婴儿技术”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎外围细胞进行基因分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

 

 

PGS筛查是在胚胎植入前，直接对胚胎的遗传物质（23对染色体的结构和数目）进行分析，提前从中准确判断出胚胎是否存在染色体异常现象，再筛选出健康的胚胎。
 

 

如果夫妻双方中有一方为染色体平衡易位携带者，即使是生育了健康的宝宝，但在自然怀孕的情况下也有可能会把该种基因遗传给下一代，通过使用PGS基因筛查技术可以从根本上避免这一情况的发生。

 

PGS目前可以诊断出200多种隐性基因疾病，当然也可以轻松识别出胚胎的性别。

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