今天,我们将讨论血友病的最重要的几个方面,以及为避免血友病而存在的生育选择。
血友病是一种遗传性疾病,会影响血液凝结并引起出血问题。这种血液改变是由于缺乏凝血因子,而凝血因子是必需蛋白,能够阻塞血小板附近的血管病变,从而防止出血。
受血友病影响的人中绝大多数是男性,因为它是与X染色体相关的隐性遗传疾病,这意味着在大多数情况下,女性将成为携带者。但是,有一种类型的血友病与X染色体不相关(C型血友病),因此某些女性可能是血友病。
血友病种类:根据缺乏的凝血因子,血友病的分类如下
血友病A
当凝血因子不足时发生。 这是血友病最常见的类型。
血友病B
当凝血因子IX较低时发生。 它也被称为克里斯马斯病,是一种非常罕见的血友病类型。
血友病C
当缺乏凝血因子XI时会发生这种情况,凝血因子XI编码在4号染色体上。 这意味着这种血友病与性别无关,并且会平等地影响男性和女性。尽管血友病不是很常见,但出血情况及其长期临床影响可能很严重。因此,检测携带血友病的妇女以防止其传播给后代特别重要。
正如我们已经说过的,血友病是一种遗传性疾病,也就是说,它是通过基因从父母传给孩子的。X染色体是在男性和女性中都存在的性染色体。但是,女性有两个(XX)染色体副本,而男性有一个X染色体副本和一个Y(XY)染色体副本来定义性别。
由于这是一种隐性遗传疾病,因此从父母那里继承两个带有血友病引起的突变的性染色体,则患该病。如果仅接收到一个带有该突变的X染色体,则女性后代将是没有症状的携带者。
不幸的是,男性后代只要遗传带有突变的X染色体就成为血友病就足够了。
这就是为何男性表现出血友病比例要高于女性的原因,后者将是突变的主要携带者。但是,有些携带血友病的女性症状较轻。血友病的主要症状是长期的,无情的,可能自发发生的出血以及在创伤后难以停止的出血。诊断基于家族史,血液中凝血因子的测定以及最后的突变遗传鉴定。
当血友病男子或血友病妇女决定生孩子时,重要的是要充分了解将这种疾病传播给她的后代的可能性,并在怀孕前接受遗传咨询。
有几种诊断选择和生殖方式可以避免生下血友病的孩子
1、植入前遗传学诊断
当父母有一些遗传改变并希望避免将其转移给未来的孩子时,植入前遗传诊断(PGD)是最佳选择。该诊断技术包括在试管婴儿周期中,在胚胎植入前对胚胎进行遗传学分析,以将健康的,无疾病(在这种情况下为血友病)的健康胚胎移植至女性子宫。
2、治疗性别选择
PGD还允许我们在将胚胎转移到子宫之前了解它们的性别。在许多国家,性别选择是非法的。但是,在旨在防止重病儿童出生的情况下允许这样做。这就是所谓的治疗性选择。
例如,在以下情况下,一对夫妇可以选择其婴儿的性别以避免血友病:血友病的父亲和非携带者的母亲,健康的父亲和携带者的母亲
3、精子捐赠
如果父母不想冒生病的孩子或携带血友病的风险,当然,他们还可以诉诸其他辅助生殖治疗,例如捐赠配子(卵子或精子)和采用捐赠胚胎。
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